Evaluarea gradului de handicap în mastocitoză - Mastocitoza sistemică (MS) este o boală rară, hematooncologică, cronică -
Evaluarea gradului de handicap în angioedemul ereditar

Angioedemul ereditar este o afecțiune genetică rară, cu transmitere autozomal dominantă, de etiologie necunoscută, determinată de defecte genetice cantitative și funcționale ale C1 inhibitor esterazei, cu deficit de factori plasmatici care inhibă factorii XI și XII cu 90%, caracterizată prin absența sau prin deficit la nivelul cromozomului 11q12-q13.1.

Examinarea de laborator este necesară pentru a stabili diagnosticul de AEE și trebuie efectuată într-un laborator acreditat. Dacă există o suspiciune clinică de deficiență de C1-INH este recomandat screeningul cu C4 seric și C1-INH.

Prezentare clinică:

1) Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal și mezenteric) se manifestă cu durere severă, ocluzie intestinală, greață, vărsături, diaree, deshidratare; durata tipică a atacului abdominal este de 4-5 zile.

2) Edemele periferice și faciale durează până la 8-9 zile și se pot extinde pe arii mari. Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente manifestări ale AEE.

3) Edemul genital și al mucoasei vezicii urinare; bolnavii pot manifesta de asemenea anurie, retenție vezicală.

4) Atacurile laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacienților având în cursul vieții cel puțin un atac laringian, riscul de deces fiind de 50%.

5) EDEMUL PULMONAR este o urgență medicală care necesită îngrijire imediată.

6) EDEMUL CEREBRAL difuz, cu cefalee intensă, paroxistică, cu caracter migrenos, greață, vărsături, afectarea vederii, convulsii, alterarea conștienței, somnolență, confuzie, comă. Pot exista semne neurologice: hemiplegie, afazie, convulsii epileptiforme etc.

PARAMETRI FUNCȚIONALI
CRITERII CLINICE:
Major
Angioedem cutanat autolimitat fără urticarie, deseori recurent și deseori cu o durată > 12 ore
Colică abdominală autolimitată fără etiologie clară, deseori recurentă și deseori cu o durată > 6 ore
Edem laringian recurent
Minor
Anamneza familială de angioedem recurent și/sau durere abdominală și/sau edem laringian
Criterii de laborator:
Nivel C1-INH < 50% din normal la 2 determinări separate cu pacientul în stare bazală și la vârsta de peste un an
Nivel funcțional de C1-INH < 50% din normal la 2 determinări separate și la vârsta de peste un an
Mutația genei C1-INH care alterează sinteza proteică și/sau funcția sa
CRITERII DE DIAGNOSTIC ÎN LABORATOR:
- caracter recurent al crizelor;
- durată peste 72 de ore;
- lipsa de răspuns la antihistaminice, adrenalină, corticoizi;
- nivel de C1 INH scăzut;
- nivel de C4 scăzut în afara atacului;
- uneori nivel de C2 scăzut în timpul atacului;
- creștere policlonală a IgD în ser (>100 ui/ml)
- nivel scăzut de C1q4
- ecografia abdominală posibil pune în evidență ascită în cantitate mică, medie sau mare
DEFICIENȚĂ MEDIE HANDICAP MEDIU - frecvența puseelor de 5 ori/an, cu o durată de 3-9 zile, manifestate prin edeme periferice, cu răspuns parțial la tratament
DEFICIENȚĂ ACCENTUATĂ HANDICAP ACCENTUAT - cel puțin 6 crize/an, de intensitate severă, cu edeme periferice deformante, cu manifestări acute, la nivel abdominal, care pun în pericol viața persoanei
DEFICIENȚĂ GRAVĂ HANDICAP GRAV - frecvența crizelor abdominale, manifestări acute, la nivel abdominal, peste 8/an, edeme periferice, edeme genito-urinare, edeme laringiene, care pun în pericol viața persoanei;
- manifestări clinice de tipul edemului pulmonar sau cerebral;
- tulburări de deglutiție și/sau respirație în puseu
ACTIVITĂȚI - LIMITĂRI PARTICIPARE - NECESITĂȚI
HANDICAP MEDIU Orice activitate în condiții de confort organic Participare fără restricții
HANDICAP ACCENTUAT - Activități în condiții de confort organic
- Activități fără suprasolicitare fizică sau psihică
Activități fără suprasolicitare în condiții ambientale adecvate
HANDICAP GRAV - Limitarea capacității de autoîngrijire și autoservire pentru majoritatea activităților curente, de menținere a stării de sănătate, de comunicare și participare la viața de familie - În funcție de rezultatul evaluării complexe și de stabilirea gradului de autonomie personală, pot beneficia de asistent personal:
- necesită servicii medicale specializate, asigurarea de urgență a medicației corespunzătoare și urmărirea eficienței;
- asistență din partea altei persoane pentru îngrijire și suplinirea pierderii capacității de autoservire

Acesta este un fragment din Ordinul nr. 1070/403/2018 privind modificarea și completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei și egalității de șanse și al ministrului sănătății publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap. Cumpărați documentul în formă actualizată sau alegeți un abonament Lege5 care permite accesul la orice formă actualizată.

;
se încarcă...